En større liste over symptomer
Mange tilfeller av mitokondriesykdommer faller ikke inn i diagnoser eller kategorier. Det kan være en blanding av forskjellige utfall, men uten at man kan definere en kjent diagnose. Også mange har ikke nevrologisk sykdom men sykdom andre steder, som utarter seg anerledes.
Derfor har vi satt sammen en lengre liste over symptomer her. Vær obs på at mange av disse symptomene kan forekomme i helt friske mennesker i forskjellige stadier i livet og av andre faktorer enn mitokondriesykdommer.
Hjernen:
- Epilepsi
- Kompleks migrene
- Slag
- Anfall
- Smerter
- Demens
- Lærevansker
- Delerium (kognitive funksjoner, forvirring, disorientasjon, hallusinasjoner, slørvete tale, angst, også videre)
- Ustøhet (ataksi)
- Motoriske vansker
Nervene:
- Svakhet
- Smerter
- Forbigående reflekser
- Problemer med temperatur-regulasjonen
- Tap av reflekser
Hjertet:
- Nedsatt slagkraft
- Redusert pumpeevne
- Hjerteproblemer (kardiomyopati)
- Rytmeforstyrrelse
- Hjerteblokk
Musklene:
- Tretthet
- Slapphet
- Svakhet
- Kramper
- Smerter
- Forhøyet melkesyre
Øyene:
- Synstap (pigmentavleiring i retina)
- Nedsatt bevegelse
- Hengende øyelokk (ptose/oftalmoplegi)
- Blindhet
Ørene:
- Hørselstap
- Døvhet
Bukspyttkjertel:
- Diabetes (sukkersyke)
Mage/Tarm:
- Vekttap
- Oppkvast
- Kvalme
- Magebesvær
- Pseudo-obstruksjon
Barnesykdommer:
- ”Failure to thrive”
- Spiser dårlig
- Suger dårlig
- Kaster opp hele tiden
- Epilepsi
- Encefalopati
- Spasmer
- Reduserte reflekser
- Koma (terminal sløvhetstilstand)
- Hjerteaffeksjoner
- Forhøyet laktat i blod/spinalvæske
Hud:
- Fettklumper
- Fortykket hud på fotsålene og håndflatene
Annet:
- Nyreskade
- Leverskade
- Pusteproblemer
- Plutselig død