Mitokondrieforeningen
Mitokondrieforeningen er en landsdekkende forening som ble stiftet 8. juni 2007, og har som formål å:
- Opplyse og spre kunnskap om mitokondriesykdommer
- Samle alle norske pasienter med diagnosen mitokondriesykdom
- Støtte pasienter med mitokondriesykdom og deres pårørende ved:
- Råd og veiledning
- Likemannsarbeid
Hva er mitokondriesykdommer?
En felles betegnelse på en gruppe sjeldne og alvorlige sykdommer som er knyttet til defekt i cellenes energiproduksjon, som utføres i mitokondriene, en liten komponent som finnes i alle kroppens celler. Mitokondriene står for omtrent all energiproduksjon i kroppen vår, og derfor vil defekter som oppstår raskt få alvorlige konsekvenser for oss. Det er de mest energikrevende organene som oftest blir rammet først: hjernen, musklene, øyene, og hjertet.
Mitokondriesykdommer kan ramme hele eller deler av kroppen og mennesker i alle aldersgrupper. Tendens til de som rammes tidlig er at de har mest alvorlig forløp og avkortede leveutsikter (2/3 dør innen få år). Det er veldig vanskelig å stille en klar diagnose, spesielt hos voksne. Defekt i mitokondriene knyttes også opp mot sykdommer som alzheimers, parkinsons, diabetes, benskjørhet, autisme, kreft, aldring, med mer. Forskning på mitokondriene og mitokondriesykdommer kan føre til en potensiell kur, vil åpne opp for framskritt også innen andre forskningsfelt, og kan åpne opp for veier til behandling for andre sykdomsgrupper.
Frambu – Senter for sjeldne diagnoser
Fra tide til annen arrangerer Frambu mitokondriekurs for personer med mitokondriesykdommer og familier/pårørende.
Frambu arrangerer også helseleire om sommeren for barn og ungdom, deriblant for mitokondriesyke.