Hvis mitokondriene ikke fungerer som de skal (se figur under), gir det en energimangel fordi sukkerstoffene ikke vil kunne brytes helt ned. Det mellomproduktet som blir igjen kalles pyruvat, og må fjernes fra cellen ved å bli gjort om til laktat (melkesyre), som sendes ut av cellen via blodet til leveren. Høye konsentrasjoner av melkesyre kan føre til symptomer som blant annet lokale smerter, muskelsmerter eller kramper, magebesvær (smerter, treg eller løs mage, dårlig magefunksjon) og hodepine som kan være migrenelignende.
Pyruvat kan sammenliknes med brensel og er et sentralt utgangsstoff i cellenes energistoffskifte. Blir ikke pyruvat omsatt på riktig måte, vil cellene mangle energi og det hoper seg opp melkesyre i for store mengder. Dette kan skade kroppen, og kan gå særlig ut over energikrevende celler som for eksempel cellene i hjerne og muskler.
Når mitokondriene ikke fungerer som de skal, produseres melkesyre, som har en rekke virkninger på kroppen.
Et annet type stoff som også kan skade cellene og kroppen er frie radikaler. Dette er kjemisk ustabile molekyler som ofte angriper arvestoffet i cellene slik at cellene må reparere skaden. Frie radikaler produseres i respirasjonskjeden **(link til artikkel her)** når kroppen produserer energi, og radikalene kan skade alt fra arvestoffet til membraner og andre proteiner.
Kroppen vår har et naturlig forvarssystem mot radikalene som kalles antioksidanter, men om antallet frie radikaler er høyere enn forsvarssytemet klarer å hamle opp med, kan man ende opp med permanente skader i cellene. Et interessant aspekt er at frie radikaler kan være en av årsakene til mutasjoner i mitokondrie-DNA. Da kan en farlig syklus oppstå: en skadet mitokondrie har en redusert energiproduksjon, som igjen forårsaker flere frie radikaler og mer skade i mitokondrie-DNA.
Noen deler av kroppen er mer energikrevende enn andre, for eksempel hjernen, musklene, øynene, og hjertet. Disse blir oftest rammet, men fordi alle cellene i kroppen har mitokondrier kan alle cellene i kroppen rammes. Symptomene som oppstår som følge av svikt i mitokondriene avhenger av når i livet man har fått sykdommen, hvilken type mutasjon man har, og hvilke celler i kroppen som er affisert. Sykdommen utarter seg derfor forskjellig fra person til person, og det er forskjell mellom barn og voksne i hvilken type sykdom man får.
Noen eksempler på symptomer som kan oppstå:
Hjernen:
- Epilepsi
- Encefalopati (dårlig fungerende hjerne; kan gi migrene, dementia, også videre)
- Ataksi (ustøhet)
Muskler:
- Tretthet
- Smerter (også melkesyre)
- Kraftsvekkelse
Øye:
- Affeksjon av øyebunn kan gi synstap
Bukspyttkjertel:
- Diabetes (sukkersyke)