Kroppen vår består av forskjellige typer vev som bygges opp av celler. Nerve-, muskel-, hjerne-, og hud-celler for å nevne noen. For å muliggjøre bevegelse i muskler, muligheten til å tenke, og andre oppgaver, trenger cellene energi.
Energien får vi fra maten vi spiser, men den kan uten videre brukes av kroppen. Maten må først konverteres til en form for energi som er anvendelig for kroppen. Dette gjøres i mitokondriene, som finnes i hver eneste celle i kroppen, og denne konverteringen kan sammenlignes med prosessen som foregår i produksjon av elektrisitet i et kraftverk (se figur under). Mitokondriene kan derfor kalles for “kroppens kraftverk”.
Energi kan ikke anvendes direkte av kroppen, og må konvertes til en type som kan brukes av kroppen, dette gjøres i mitokondriene – “kroppens kraftverk”.
I litt mer detalj kan prosessen beskrives slik: først overføres maten vi spiser fra fordøyelsessystemet til blodet, deretter inn til cellene, og til slutt inn i mitokondriene. Maten blir så brent opp i mitokondriene, en prosess der energi frigjøres. Denne prosessen blir utført i noe vi kaller “respirasjonskjeden” (se figur nederst på siden) i mitokondriene. Denne energien blir gjort om til en anvendelig form for energi som går under det kjemiske navnet Adenosine Triphosphate, eller ATP (se figur under), som brukes av kroppen vår.
Energien blir gjort om i mitokondriene til en form som kan brukes av kroppen vår.
Mitokondriene utfører også noen andre oppgaver, som blant annet behandling av fettstoffskifte, videre nedbryting av sukkerstoff, produsering av enkelte stoffer som inngår i arvestoffet (også kalt DNA, som inneholder lange strimler med koder som er delt opp i enheter vi kaller gener. Disse kodene må lese riktig for at alle komponentene i kroppen skal kunne bygges opp eller brukes uten feil) – men den viktigste oppgaven til mitokondriene er å produsere energi.
Mitokondriene inneholder både et eget mtDNA og komponenter fra vanlig kjerne-DNA (se de to figurene nedenfor), og er derfor svært komplekse i oppbygging. Begge typer DNA bidrar til oppbygging og funksjoner i mitokondriene og det er flere hundre komponenter (proteiner) som bidrar til dannelsen av energi, men mtDNA inneholder bare 13 proteiner. På grunn av dette vil defekter som oppstår i mtDNA få alvorlige konsekvenser for mennesker.
DNA bidrar til oppbygging, transport, og opptak av mat i mitokondriene.
Både DNA og mtDNA bidrar til oppbygging av mitokondriene, men det er mtDNA som utfører selve energidannelsen.
Det finnes hundre eller kanskje flere tusen kopier av mtDNA i hver mitokondrie. En defekt i mtDNA kan ramme en, noen, eller alle kopiene i hver enkel celle. Man får ikke sykdom ved affeksjon av en kopi, heller ikke 10% eller 50%. Antall kopier med mutasjon må vanligvis være over 90% før mitokondrien i en enkel celle regnes som defekt.
Dette er en av årsakene til at mitokondriesykdommer er såpass sjeldne, men siden sykdommen utarter seg så forskjellig fra individ til individ og mange ikke har blitt diagnostert, kan sykdommen være hyppigere forekommet enn antatt. Ut i fra forskjellige studier beregnes forekomsten til cirka 1 per 13.000 i Europa.
Respirasjonskjeden: Betegnelsen på den viktigste prosessen som omfatter fem store enzymkomplekser som ligger i den indre membranen til mitokondriene. Hovedoppgaven er å frigjøre energi til kroppen i form av ATP. Coenzymet Q10 spiller en viktig rolle i denne prosessen.