Vi vil her fortelle vår historie om å ha et barn med Kearn Sayres Syndrom. Vår datter Carina er i dag 15 år, hun fyller 16 år i august. Carina fikk sin endelige diagnose i november i 2008. Da var hun 14 år gammel. Før hun begynte på skolen ble hun regnet som ei normal og frisk jente bortsett fra at hun hadde avvik i vekst og lengde kurven sin. Jeg vil i denne historien hoppe litt tilbake i tid noen ganger da det er greit å få skrevet ferdig hver handling for seg. Sammenhengen skal det være mulig å få med seg allikevel
.
Konfirmasjon mai 2009
Det hele startet for en del år tilbake da Carina begynte på skolen. Etter noen måneder der, la vi raskt merke til at hun lærte mye senere enn andre barn. Hun knekte lesekoden først i 3. klasse, og måtte ellers ha en del ekstra hjelp i fagene. Hun hadde også problemer med konsentrasjon. Hun hadde det med å fikle med bamser og små kosetinger som hun hadde med seg på skolen. De var tryggheten hennes. Det ble et stort tap da lærerne bestemte at hun kun skulle ha blyant og viskelær på pulten når hun skulle lære noe. Hun kunne gråte mange dager når hun kom hjem fra skolen pga at hun ikke hadde fått kosa med bamsen sin.
Iførste og andre klasse så hadde hun venner, men etter hvert som årene gikk så sinka hun litt etter, og vennene ble vanskeligere å beholde. Hun vokste også senere enn de andre barna. Hun fikk også etter hvert problemer med ballspill i gymtimene pga. nedsatt reaksjonsevne og litt hengende øyelokk (Dette visste vi ikke at var årsaken den gangen.) De andre elevene i klassen spilte fotball og håndball i fritiden, men dette ble for vanskelig for Carina, og pga. dette så mistet hun vennene i klassen. De hadde ingen felles interesser.
– Carina har også slitt veldig med hjemmeleksene. (Det er senere konkludert med at Carina har spesifikke lærevansker.) Fritiden hennes gikk med på lekser. Vi kunne sitte i minst 3 timer hver dag for å få unna leksene. Da var det i tillegg jeg som måtte si mye av svarene til henne. Før start i 7. klasse så ga jeg beskjed om at hun måtte slippe all leksa. Vi krevde enklere arbeidsstoff med repetisjon av det hun ikke hadde lært tidligere, og mindre lekser. Ting fungerte straks litt bedre på noen områder, hun fikk mer fritid, men lærestoffet ble straks redusert i kvalitet. I matte fikk hun kun kopiark i sort/ hvitt selv om oppgavene var relatert til farger. Hvor mange gule og røde biler er det!!!!! Ikke rart en jente på 13 år kan bli frustrert!
På ungdomskolen i 8. klasse fortsatte læringen med enklere stoff, men det var vanskelig å få den hjelpa hun egentlig trengte. Hun datt mer og mer av lasset jo flere måneder som gikk. Jenta vår ble mer og mer utilpass. Carina er flink i praktiske fag, og lærer godt visuelt og praktisk, men i teorifag sliter hun veldig. Hun fikk noen hjelpe timer i 9. klasse, og en utplasseringsdag på en gård med hester sammen med 3 andre jenter som hun opplevde som svært positivt, men det var først i 10. klasse at Carina endelig fikk den hjelpa hun hadde behov for. Hele 26 lærertimer ble hun tildelt dette året, men hun hadde mistet så mye underveis gjennom tidligere år som hun aldri får tatt igjen. Kanskje hadde hun fått mere nytte av timene dette året hvis hun hadde blitt sett, hørt og hjulpet nok tidligere. Nå er selvtilliten på mange områder svært dårlig og vanskelig å rette opp. Hun har dette året som i 9. kl 3 timer på kjøkkenet, hvor hun har med to elever på omgang. Der lager de mat og koser seg. Dette er med på å bygge henne litt opp, da dette er en plass hvor hun er trygg og trives godt. Vi har også fått til etter hvert dette året, en utplasseringsdag i barnehage på småbarnsavdeling. Dette trives hun også svært godt med. Hun ønsker å fortsette med dette også neste år når hun begynner på vgs.
Ellers så synes jeg det er svært tragisk at man må kjempe med nebb og klør for å få hjelp til barna våre på skolen. En diagnose og utredning holder ofte ikke. De skylder på mangel på økonomi, og de det går utover er jo som vanlig de som er svakest. Vi har skrevet mangt et brev og anker til kommunen, og til sist fylkesmannen før vi ble skikkelig hørt. Nå får vi bare håpe at hun også får den hjelpa hun trenger når hun starter på videregående skole til høsten.
– Carina savner også venner. Hun har ingen på skolen. Hun skiller seg jo litt ut av utseende pga. øynene, er litt lita, må ha mye hjelp i fag, og dette er noe ungdommer i den alderen ikke respekterer. Alt vi alle ønsker oss når hun skifter skole til høsten, er at hun skal få oppleve gleden av å få venner, og bli akseptert som den hun er. Vi har søkt henne inn i en gruppe som skal være tilrettelagt for elever med forskjellige hjelpebehov. Alle tilhører en klasse, men vil være på denne gruppa i de fagene som de trenger hjelp i. Carina vil ha behov for hjelp i alle teoretiske fag, så hun vil nok stort sett være i denne gruppa hele tiden. Vi gleder oss til høsten. Ny skole, nye elever, og nye muligheter for ei jente som i mange år kun har opplevd nederlag og lite forståelse for sin situasjon.
– Pga. forsinket vekst og vekt over lang tid, så begynte våre runder på St. Olav Hospital i Trondheim. Hun var inn flere ganger og målte lengde og vekt, tok blodprøver, sjekka hjertet og andre tester for å se om de fikk noe svar, men de fant ikke ut noe. På våren i 6. klasse så begynte hun å kjenne varme i ryggen, og det hendte seg at hun besvimte pga. dette. Hun ble også blek, svimmel, slapp og uvel. (I dag vet vi at disse symptomene skylles autonom dysfunksjon, dvs. at varmereguleringen ikke fungerer som den skal.) Nye runder tok til på sykehuset uten at de fant ut noe mer. Vi måtte måle blodsukker i en lang periode for å se om besvimelsene og varmen i ryggen kunne relateres til diabetes, noe det ikke var. Det var for henne veldig utrygt, og hun ble derfor mye redd når hun kjente varmen komme. Hun torde ikke være med på turer med klassen eller være hjemme alene lenger. Hun måtte alltid ha noen sammen med seg. Det gikk en lang periode uten at det skjedde noe nytt. Hun falt også ut av systemet på sykehuset ved en feiltagelse. Måtte selv be om at hun ble tatt inn igjen pga. hennes problemer. I dag vet vi at hun ble utredet på feil avdeling i flere år. Pga dette så tok det mye lenger tid før hennes diagnose ble avklart. Det hadde vært veldig greit om overlegene på hver avdeling kunne ha samarbeidet litt mer når de ikke finner svar. Da hadde hun nok fått stilt sin diagnose tidligere.
– I januar i 2008 fikk vi en henvendelse fra helsesøster som hadde reagert på øynene hennes. Hun ville at vi skulle til en øyelege i Trondheim for å få sjekket synet i tillegg til øyelokkene, som var begynt å henge. Vi hadde ikke tenkt noe spesielt over dette før helsesøster kommenterte det. Vi hadde jo over lengre tid vært inn og ut av sykehuset, (på feil avdeling,) uten at de hadde reagert på dette. Til øyelege bar det etter hvert i vei. Denne dagen var Carina slapp og i dårlig form. Det viste seg i ettertid at hun hadde feber. Pga dette så var øynene hennes ekstra slappe og hun så veldig syk ut. Øyelegen som tidligere hadde jobba på St. Olav på nevrologisk avdeling, reagerte straks med å henvende henne til nevrologisk avdeling i tillegg som hastesak. Han hadde sine mistanker om diagnose, men ville ikke si noe spesifikt. Flaks at hun var dårlig denne dagen, det gikk bare ei uke til vi fikk time. Måtte nok ha ventet i flere måneder ellers. Da startet arbeidet med utredning fram til diagnose. Hele denne våren ble preget av å være mye innlagt på sykehuset. De tok mange forskjellige prøver for å få resultater. Vevsprøve, spinalpunksjon, haugevis av blodprøver, MR med og uten kontrastveske, prøver hvor de stikker nåler inn i huden og setter på strøm, epilepsi prøver m.m. Hun ble svært dårlig etter narkosene, og etter spinalpunksjonen så kastet hun opp en hel dag etterpå, hun hadde også ekstrem spinalhodepine i flere dager. Vi prøvde ut alle slags hodepinetabletter uten positiv virkning. Lite blid var hun på legene etterpå, da de hadde sagt til henne at det ikke var noen bivirkninger etter denne prøven. Ei jente på 13-14 år bør få vite sannheten om mulige bivirkninger. De er store nok til å få høre det! I ettertid så er det mest sannsynlig at Carina fikk feil type narkose. De med denne diagnosen skal ha en spesiell type narkose pga. fare for store komplikasjoner. Litt ubehagelig å tenke på etterpå. Som mor var det i perioder utrolig tøft å være med å se hvor mye smerte ens eget barn må gå gjennom for å få svar på sine problemer. Det å måtte puffe på og gjøre henne tøff når man egentlig aner hvor vondt det sikkert måtte gjøre. Hadde nok kviet meg lenge for å gjennomgå det samme som Carina hadde gjort. I mai samme år fikk vi vite at Carina hadde mitokondriemyopatier. Dette fikk vi vite rett før vi tok en ferie til Thailand. Pga hjertefeilen hennes, som vi fikk vite om noe senere, får vi helst ikke reise til andre land enn de i Europa eller USA pga fare for mulig operasjon. Det gikk heldigvis bra den gangen, men i dag så har vi dette i bakhodet når ferien skal bestilles.
– Når vi kom hjem fra ferie startet nettsøkinga etter mulige underdiagnoser. Det skulle gå en sommer og høst med flere prøver og tester for å stille endelig diagnose. Før vi kom inn til Genetiker i november, så hadde jeg stilt endelig diagnose selv. Ventet egentlig bare på bekreftelse på at dette var riktig, noe vi denne dagen fikk. Det var utrolig tøft å høre det alikavel, men samtidig godt på en måte. Vi fikk forklaring på mange problemer som Carina har hatt, og gått igjennom over flere år. Ikke mange dager etterpå dro vi for første gang til Frambu for å treffe andre med mitokondriesykdom. Der ble vi kjent med mange trivelige mennesker som vi kunne dele erfaringer med. Det var også utrolig godt å treffe fagpersoner som forstod og som kunne veilede oss videre i hverdagen.
– Når vi kom hjem igjen, så måtte Carina sjekke hjertet, da de med Kearn Sayres Syndrom er utsatt for rytmefeil og blokkeringer på de elektriske ledningene inn til hjertet. Det viste seg at 2 av 3 ledninger var blokkert. To år tidligere var disse i orden. Hun har etter dette gått til kontroll hver 3. måned for å følge med hjertet. Hun må da gå med 24 timers holter for å sjekke for mulige rytme forstyrrelser og for en mulig blokkade på den 3. ledningen i hjertet. Hun må følges opp med tanke på en blokkering av den siste ledningen, da hun når dette skjer, må få lagt inn pace maker umiddelbart.
– Carina ble også nøye fulgt opp av øyelege på St. Olav pga. pigmentforandringer på netthinna og hengende øyelokk. I februar/ mars 2009 fikk hun mens hun satt på skolen sterkt tåkesyn på et øye. Dro ned til legen for å sjekke hva det var, men hun kunne ikke konkludere med noe. Fikk beskjed om å følge med. Vi skulle til øyelege om ei uke på St. Olav, og vi ble derfor enige om å vente og se om det ga seg. Hun hadde også et par ganger tidligere høsten 2008 opplevd å få sterkt tåkesyn på begge øyne i kortere perioder. Dette ga seg etter noen timer. Denne gangen så ga det seg ikke. Det var likedan når vi ankom sykehuset. Legen på sykehuset kunne konkludere med at årsaken til at Carina mistet så mye som 70 % av skarpsynet på en gang, var at det hadde hopet seg opp med pigmentforandring på netthinna. Det hadde på en måte bikket over (To uker tidligere hadde hun fått sjekka synet som viste 100 % på begge øyne!). En annen lege har i ettertid konkludert med at dette mest sannsynlig ikke er riktig, men at det kunne være et drypp eller slag hun hadde hatt. Vi har enda ikke fått godt nok svar på denne hendelsen. Har litt vanskelig for å tro det siste, da hun hadde synsforstyrrelser lik denne, men bare noen timer, også på høsten 2008.
– I april/mai 2009 begynte forberedelsene til konfirmasjon. Carina ville ta hull i ørene da hun ønsket seg øredobber til bunaden sin. Ca. 2 uker før konfirmasjon fikk hun ønsket sitt oppfylt. Rett før konfirmasjonen var hun på ny kontroll på øyeavdelingen. Der kunne legen konkludere med at Carina hadde fått blødninger på begge netthinnene. De var også begynt å hovne opp. De visste ikke hva de skulle gjøre for å hjelpe henne. Hun tok etter hvert CT for å avdekke mulige blodpropper, og for å se om de kunne finne årsaken til blødningene. De hadde ingen erfaring med denne type hendelse. Legen sjekket med flere sykehus i Norge og Sverige uten resultat. Det ble ny kontroll hver 14. dag, og vi så at øynene ble bare værre og værre. Hun mista straks alt synet på høyre øye, og venstre øye ble også redusert etter hvert. Vi fikk beskjed fra overlegen om at de ville prøve å behandle henne med cellegiften Lucentis eller Avastin i høyre øyet. Dette hadde de ikke gjort før på denne type problematikk. Carina skulle være prøvekanin. De mente at høyre øyet alikavel var tapt. De skulle se hvordan hun reagerte for å mulig prøve å redde venstre øyet, men de hadde ingen garanti for at det kunne hjelpe. Hun kunne også ”miste” høyre øyet pga. behandlingen, noe de mente ikke betydde noe da hun ikke så stort alikavel. Hun kunne kun telle fingre på 30.cm. avstand.
Dette var en behandling vi var svært skeptiske til, da vi vet at cellegift ikke skal brukes på pasienter med mitokondriesykdom. Vi søkte råd hos flere leger, men ingen kunne hjelpe, eller gi oss svar på om denne behandlingen var riktig. Vi valgte derfor inntil videre å avstå fra behandling, for om mulig finne hjelp innen alternativ medisin. Dette til legen og overlegens store bekymring. De hadde ingen tro på dette. Vi prøvde med homeopatmedisin og kosttilskuddene grapenol og furubarkekstrakt for å prøve å stoppe betennelsen og blødningene på netthinna. Carina skulle på Frambu på sommerleir dette året, så vi var svært spente på om denne behandlinga ville lykkes. Når hun kom tilbake, ble det en ny tur på øyeavdelingen. Øynene var ikke blitt bedre. Overlegen og legen krevde at vi godkjente behandlingen straks. Carina ble svært sint på legen, var redd og sa ham noen sannhetsord før hun sprang ut av kontoret gråtende i sinne. Vi måtte ha et familieråd med tanke på konsekvensene behandlingen kunne få, men også konsekvensene av å velge å ikke ta behandling. Vi fikk beskjed om at hvis ikke blødningene og betennelsen ble stanset så ville Carina være blind før jul. Dette var utrolig tøft å høre for oss alle. Vi måtte ta et valg. Carina var kjemperedd, gråt mye. Selv gikk jeg også på en liten smell denne sommeren pga belastningen. Vi skulle kanskje få en datter som mistet synet på kort tid, måtte innstille oss på en annerledes hverdag. Vi tok et valg. Nok en gang valgte vi å avstå fra behandling med cellegift etter Carinas ønske. Vi ønsket en siste gang å prøve mer alternativ hjelp. Legene var skikkelig irriterte på oss pga. avgjørelsen.
Vi søkte først hjelp hos en som var en anerkjent healer og soneterapeut. Han mente at en av hovedårsakene til Carinas sykdom og mutasjon, var svikt i ernæringsopptaket. Hvetemel som opptrer som lim når det kommer i kroppen, hadde skapt problemer med næringsopptaket. Han jobbet bl.a. med å åpne og drenere ut avfallsstoffer i kroppen hennes. I samme periode tok vi også kontakt med en som var akupunktør og homeopat. Han jobbet videre med næringsopptak, styrking av energi og indre organer. Hun fikk også en annen type homeopatmedisin, samt at hennes kosttilskudd ble utvidet en del. Hun fikk bl.a. beskjed om å ta nattlysolje som virker betennelsesdempende, lecitin, mariatistel, blåbær, lutein og høye doser omega 3, krill og lakseolje. Hun fortsatte også til kinesiologi som vi også hadde positive erfaringer med. Også der var tema næringsopptak. Vi fikk i tillegg høre at hullene Carina tok i ørene gikk rett gjennom øyepunktet i ørene. Det kunne være sannsynlig at dette var en medvirkende årsak til blødningene på netthinna. Carina fikk beskjed om å ta ut øredobbene, og har etter dette ikke fått lov å ha de i. Tar ikke sjansen på at nye blødninger kan oppstå hvis det er dette som er årsaken. Selv har jeg fått beskjed om å massere ørene hennes så ofte som mulig, da dette også er en god behandling!
Neste time til øyelege viste at blødningene hadde roet seg litt, og hevelsen gått litt ned. Øyelegen ble positivt overrasket. Vi fikk beskjed om å fortsette med det vi holdt på med. Behandling med cellegift ble derfor ikke noe tema denne gangen. Han skrev samtidig ut resept på Konaklion som er vit. K1, som skal få blodet til å koagulere raskere. Vi fortsatte med behandlingene, og vi kunne vise til nye forbedrede resultater. Legen sa pga. det vi hadde fått til, at han bøyde seg i støvet for det vi hadde gjort. Dette hadde han lært noe av. Han hadde fått øynene opp for at alternativ medisin virker. Overlegen derimot var ikke like positiv, han ville ikke høre om den behandlinga vi hadde gjort, men så lenge en hører, så hadde vi nådd langt. Synet til Carina hadde også bedret seg litt etter hvert. Hun hadde før behandlingen startet, 0 % restsyn på høyre øye og 70 % restsyn på venstre. Ved utskrivelse ble restsynet målt til å være ca. 10 % på høyre og ca. 90-100 % på venstre. Det ble ikke like godt som før pga arrvev mitt i synsvinkelen, men hun ble i hvert fall bedre. Nå håper vi at hun slipper flere slike opplevelser, selv om vi vet at pigmentforandringen kan være det som kan gi henne problemer med synet, også på det andre øyet i fremtiden. Carina går nå til vanlig øyelege for kontroll et par tre ganger i året. Hvis det dukker opp flere problemer, så skal hun igjen inn på øyeavdelingen for oppfølging der.
– I februar 2008 tok vi også igjen kontakt med en alternativ terapeut som Carina også tidligere hadde fått litt hjelp fra. Denne gangen så fikk vi anbefalt å ta en urinprøve for å sjekke hvordan det står til på cellenivå. Der sjekker de hvordan det står til med mitokondriene. Denne prøven sendes til EU- Biotek i USA for analyse. Dette var en helt ny analyse som ble tilgjengelig først dette året. Utrolig spente ventet vi på resultatene. De kom og viste bl.a. en del forgiftninger i cellene. Hun hadde kvikksølvforgiftning blant mye annet som ikke var bra. De satte opp en hel rekke av kosttilskudd som hun skulle innta for å bedre situasjonen på cellenivå. Bl.a. Q 10, høye doser B- vitaminer/ complex, L- Carnitin, div. andre aminosyrer, antioksidanter og selen. (På det meste fra høsten -09 inntok Carina over 70 tabletter hver dag. Dette er våren -10 redusert til mellom 40 og 50.)
Vi kunne etter hvert oppleve økt energi og ellers en bedring i hennes tilværelse. Tidligere så opplevde vi omtrent hver dag, at Carina sovnet av utmattelse etter endt skoledag. Dette ble etter hvert et mer sjeldent syn. Våren og sommeren gikk, med de utfordringene som nevnt tidligere, og med en ytterligere forbedring av kosttilskuddet sommeren -09 sammen med akupunktur, healing og kinesiologi behandling, viste at vi var på rett vei. Jenta vår som tidligere ble sliten av å gå noen hundre meter, var denne høsten med klassen på en fjelltur i bl.a. vått myrterreng. Hun kom opp som nr. 6 av 20 elever. Gjett om hun var stolt da! (Hun har nedsatt muskelkraft i hele kroppen bortsett fra tilnærmet normal kraft i legger/ankler.) Hun har ellers også lagt på seg og vokst en del, i tillegg så lærer hun lettere, og husker også lettere på det hun har lest .
Høsten -09, vinteren og våren -10 har Carina vært stabil. Hun går til jevnlige kontroller med hjerte og syn, og skal også inn til nye nevrologiske tester i mai. Vi er spente på disse resultatene. Hun ønsker å ta førerprøve som andre ungdommer, men det er disse testene som avgjør om dette er mulig. Carina går fremdeles til akupunktør hver 14. dag og hun ble ferdig med kinesiologi behandling i februar. Vi har nå sendt inn en ny prøve for å sjekke tilstanden på cellenivå, og er spente på å se om det er forandringer der på ett år.
– All denne behandlingen har kostet utrolig mye. Med all kjøringa, kosttilskudd fra Sverige, Nederland og Norge og behandlingsutgifter hos flere terapeuter, så brukte vi i 2009 ca. 80.000 kr. Kostbart ja, men så lenge vi får positive resultater så er det verdt det. Skulle allikevel ønske at flere alternative behandlingsformer ble godkjent.
– Vi har ei jente som etter hvert har blitt veldig tøff på mange måter pga. all prøvetakinga og utfordringene hun har gått igjennom. Det er i hvertfall en ting som er sikkert, og det er at alt det hun har gått igjennom både på skole, fritid og på sykehus, det har gjort noe med henne. Hun har med seg en bør i sekken sin, mange erfaringer som forhåpentligvis også andre kan og vil lære noe av. Vi prøver ellers å ikke tenke sykdom i vår hverdag. Carina ønsker å være så normal som mulig, og ønsker også å bli behandlet som en normal ungdom på 15 år. Hun går på kulturskole med bilde, form og farge en dag i uka, i tillegg til 4H hver 14. dag. Hun trives svært godt med dette. Hun liker også å kjøre slalåm og snowboard. På fritiden sysler hun ellers med mye håndverk. Hun lager flotte kort, dekorasjoner, maler bilder og mye annet flott. Vi har ei dyktig jente som liker å skape fine ting.
Carina har også et fremtidshåp om å bli frisk! Vi tenker oftere og oftere på stamcellebehandling som mulig behandlingsform. Hvem vet, kanskje en dag gjør vi det! Carina har også fremtidsplaner og ønsker å arbeide i en barnehage på en småbarnsavdeling, men vet at en vanlig utdannelse pr. i dag ikke er mulig. Hun vet at hun vil få et kompetansebevis i stedet for et fagbrev. Hun går også ut av ungdomskolen uten karakterer i teoretiske fag. Men hva har dette å si. Det viktigste for oss er at Carina opplever en bra hverdag uten for store krav. En hverdag hun kan komme igjennom og takle på sin måte. En hverdag hvor hun kan få oppleve mestring og positive ting av betydning. Hver dag er gull verdt for oss alle. Ingen vet hva morgendagen bringer! Etter alle disse opplevelsene har livet fått en ny mening for alle oss i denne husstanden!
Hilsen Carina, Bjørnar, og Marit.
Thailand mai 2008